Редки, но не и забравени:

Защо ранната диагностика е от решаващо значение за приблизително 30 милиона пациенти в ЕС, които живеят с редки заболявания1

• Денят на редките болести се отбелязва всяка година в последния ден на м. февруари с цел повишаване информираността за редките заболявания и тяхното въздействие върху живота на пациентите
• Приблизително 30 милиона души в Европейския съюз са засегнати от 6000 - 8000 редки заболявания¹
• Белодробната фиброза е рядко и животозастрашаващо белодробно заболяване. Ранната диагностика и лечение са от решаващо значение за запазване на белодробната функция при тези състояния^2,3,4

По повод Световния ден на редките болести фармацевтичната компания Boehringer Ingelheim поставя фокус върху по-малко познати на обществото заболявания и насърчава засегнатите пациенти да обсъждат със своя лекуващ лекар най-добрите начини за контрол на тяхното заболяване.

Пациентите с редки заболявания се сблъскват с редица предизвикателства в ежедневието си, които често пъти те преодоляват мълчаливо - без оплаквания. Денят на редките болести е още една възможност да бъде призната волята и силният дух на тази група от хора. Животът с рядко заболяване може да накара пациентите да се чувстват самотни и изолирани. Приблизително 30 милиона души в Европейския съюз са засегнати от 6000 - 8000 различни редки заболявания¹, предизвикващи затруднение в ежедневието на много от пациентите.

Тъй като всяка една от редките болести се среща при относително много малък брой пациенти, натрупаният медицински опит, знанията и изследванията в тази посока са твърде ограничени⁵, което e причина поставянето на точна диагноза да отнема средно над четири години.⁶ Поради тази причина е изключително важно пациентите с редки болести да наблюдават и проследяват постоянно и внимателно състоянието си, както и да правят консултация с лекар веднага щом се появят нови симптоми, за да получат възможно най-добрата грижа.

Белодробната фиброза е рядко заболяване, което причинява нарушение на белодробната тъкан, което от своя страна затруднява дишането.⁷ Пациентите може да развият белодробната фиброза при наличието на редица други заболявания, включително идиопатична белодробна фиброза (ИБФ), инвалидизиращо и животозастрашаващо белодробно заболяване, което засяга приблизително 3 милиона души по света^2,3 и склеродермия, автоимунно заболяване, което се характеризира с удебеляване или натрупване на съединителната тъкан в тялото, като засегнатите пациенти са предимно хора на възраст между 25 и 55 години и се среща  4 пъти повече при жените, отколкото при мъжете^8-10. В някои случаи, прогресията на ИБФ може да бъде по-бърза от тази при рак на белия дроб. ¹¹

Въпреки че пациентите имат различен опит в борбата със заболяването, симптомите на белодробна фиброза при всеки един включват задух, постоянна кашлица, умора и деформиране на ноктите на ръцете или краката.¹² Диагностицирането на заболяването и започването на адекватно лечение могат да отнемат много време – нещо, което води до допълнителна фрустрация на пациента и неговите близки.^5,13

Животът с рядко заболяване може да остави сериозни емоционални белези не само върху пациента, но и върху неговото семейство. „Чувствам се така, сякаш някой краде от живота ми, от времето, което ми се полага и би следвало да мога да използвам адекватно“, споделя Мария, пациентка с ИБФ. „Също толкова трудно за мен е да гледам как болестта оказва въздействие върху моето семейство, особено върху съпруга ми. За него е трудно да разбере, че това състояние ме ограничава. Преди това обичах да имам контрол над всичко, но ми отне няколко месеца, за да си дам сметка, че контролът над живота ми вече е извън моя обхват. Въпреки всичко смятам, че трябва да се опитваме да извличаме най-доброто от тази и всяка друга ситуация. Слушайте тялото си, ако се чувствате зле, консултирайте се с лекар и направете необходимото, за да ви бъдат осигурени най-подходящите изследвания и да бъде поставена точна диагноза”.

Пациентите обикновено пренебрегват симптомите на белодробна фиброза, понеже ги смятат за признаци на остаряването, а лекарите смятат, че тези симптоми се отнасят към други често срещани респираторни заболявания. Двете неща взети заедно водят до по-бавно поставяне на правилната диагноза.¹³

Хората често провеждат множество изследвания и процедури, което налага посещение при най-малко трима различни лекари, преди поставянето на точна диагноза. Поради тази причина използваме Деня на редките болести като още един повод да повишим информираността за тези заболявания, да насърчим хората да следят внимателно симптомите и състоянието си, и съответно да проведат консултация с лекар за тяхното състояние.

Присъединяването към пациентски организации и разговорите между пациент и доктор може допълнително да подобрят състоянието и живота на пациентите с редки заболявания. Когато говорим за белодробна фиброза, е важно да знаем, че ранното диагностициране и лечение са ключови за забавяне на прогресията.

Като научно-изследователска компания Boehringer Ingelheim си поставя за цел да подобрява живота на пациентите със заболявания, които оказват сериозно негативно влияние върху качеството на техния живот.

Повече информация за Boehringer Ingelheim може да намерите на: www.boehringer-ingelheim.com или в годишния доклад: http://annualreport.boehringer-ingelheim.com.

Източници:

1 European commission. Rare diseases. EU research on rare diseases. Available at  https://ec.europa.eu/info/research-and-innovation/research-area/health-research-and-innovation/rare-diseases_en [Accessed January 2021]

2 Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.

3 Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.

4 Kolb M et al. Nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and preserved lung volume. Thorax 2017;72:340–6

5 Eurordis. What is a rare disease? Available at: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Accessed January 2021]

6 Rare Disease UK. What is a rare disease? https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease [Accessed January 2021]

7 British lung Foundation. What is pulmonary fibrosis? Available at: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [Accessed January 2021]

8 Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Available at: www.scleroderma.org/site/PageNavigator/patients_whatis.html#.V hgSaPlViko. [Accessed January 2021]

9 Solomon JJ, Olson A L, Fischer A, et al. European Respiratory Update: Scleroderma lung disease. Eur.Respir. Rev. 2013; 22: 127, 6–19.

10 Denton CP, Khanna D. Systemic Sclerosis. The Lancet. April 13, 2017

11 Vancheri C, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis: a disease with similarities and links to cancer biology. Eur Respir J 2010;35:496–504.

12 British Lung Foundation. What are the symptoms of pulmonary fibrosis? Available at: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/symptoms [Accessed January 2021]

13 Cosgrove GP, Bianchi P, Danese S, Lederer DJ. Barriers to timely diagnosis of interstitial lung disease in the real world: the INTENSITY survey. BMC Pulm Med. 2018;18(1):9.

Сподели: