Интервюта

Отбелязахме Световния ден на редките болести

ПРОФ. Д-Р ЕЛИСАВЕТА НАУМОВА, д.м.н. завеждащ Клиника по клинична имунология с Банка за стволови клетки към УМБАЛ "Александровска"

"Гордеем се това, че успяхме да осигурим лекарства за някои редки болести и у нас"

Проф. д-р Елисавета Йорданова Наумова е доктор на медицинските науки, създател и ръководител на първата катедра у нас по клинична имунология при Медицински факултет на Медицински университет - София. Развива и утвърждава българската школа по клиничната и трансплантационната  имунология, като нейните ученици и последователи са  успешно реализирани в България и чужбина. Началник е на Клиниката по клинична иму­нология с банка за стволови клетки в УМБАЛ"Александровска". Основава  и ръководи единствения у нас експертен център за първични имунни дефицити, включен в международната база данни за редки заболявания. Създател е на Българския регистър на донорите на стволови клетки  и на националната банка за клетки от пъпна връв. Инициатор е на програма за превенция на имунното здраве.

Научните приноси на Проф. Наумова са в областта на клиничната имунология, антропологията, имуногенетиката, трансплатационната имунология и имунология на стареенето, където осъществява непрекъснат трансфер на технологии и ги внедрява в медицинската практика.  Има над 160 научни публикации в авторитетни наши и чужди списания и над 1500 цитирания (HF-18). Съавтор е на 36 монографии и учебни помагала, 5 от които са в чуждестранни издания. Съавтор е на 1 изобретение, 1 рационализация и 2 полезни модела. Член е на 7 редколегии, няколко национални работни и експертни групи и на 7 международни организации.  Учредител и председател е на Българската асоциация по клинична имунология. През 2015-2018 г. е президент на Европейската федерация по имуногенетика. Носител е на престижни национални научни награди като „Проф. д-р Стоян Киркович” на Медицински факултет, МУ – София и "Питагор" 2019 г. на МОН.

Проф. Наумова, вие ръководите Клиниката по клинична имунология с Банка за стволови клетки към УМБАЛ "Александровска". Бихте ли ни разказали повече за историята на самата клиника?

Ръководената от мен Клиника има доста солидна давност и история. Тя започва своята дейност още през 70-те години на миналия век като Клинична имунология към Клиниката по Нефрология към бившия ИСУЛ. През изминалите години претърпява доста промени, като освен чисто лабораторна имунологична структура, се развива и придобива капацитета да се занимава и с други патологии, освен тези от областта на нефрологията. Тук визирам диагностиката в педиатричната популация, автоимунните заболявания, имунодифицитните състояния, при трансплантациите не само на органи, но и на стволови клетки, както и чисто клиничната насоченост в областта на диагностиката, лечението и по-нататъшното наблюдение на пациентите, които страдат от имуномедиирани заболявания.

Съвсем естествено, така през 2009 г. тук се обособи и Клиниката по клинична имунология - единствената в страната имунологична структура с легла, където се приемат пациенти над 18-годишна възраст с имуномедиирани заболявания. Искам да отбележа, обаче, че диагностика се извършва на всички пациенти, независимо от тяхната възраст.

В процеса на създаване и възможност за трансплантация на стволови клетки в контекста да се намери най-подходящ донор за даден реципиент, тази година се навършват 15 години от създаването на първия и единствен Национален регистър за донори, които даряват доброволно стволови клетки от периферна кръв или костен мозък, и заедно с това и Националната публична банка за стволови клетки, в която се съхраняват доброволно единици пъпна връв по време на раждането.

Кои са най-често срещаните имунологични патологии, с които ежедневно се срещате във вашата практика на специалист - имунолог?

Касае се за широка гама заболявания, тъй като се оказа, че с развитието на науката Имунология и напредъка на технологиите се даде възможност да се разкрият етиопатогенетичните механизми на голям брой болести при човека. В тази връзка диапазонът, с който ние работим, е изключително всеобхватен и разнолик.

Ако трябва да обобщя,  тук могат да се включат автоимунните заболявания, формите на имунен дефицит - първичен или вторичен, групата на автовъзпалителните заболявания, пациентите със злокачествени новообразувания на кръвта, както и някои солидни тумори. Оказа се, че механизмите, които са отговорни за потискане на имунния отговор, са изключително голяма пречка за развитието на съответната имунотерапия при злокачествените тумори. Ето защо и новите постижения са в областта на биологичните средства, които потискат тази  супресорна активност на някои от молекулите на имунната система - т.нар. чекпойнт инхибитори. Трансплантациите като съвременно рутинно лечение на всички заболявания с краен стадий на органна недостатъчност също представляват една голяма част от нашата работа. На последно място, но не и по значение, бих искала да спомена и клетъчната терапия - сравнително ново направление в медицината, в което ние също имаме доста сериозно участие.

Да поговорим за Световния ден на редките болести, който отбелязахме съвсем скоро, на 29 февруари. Нека първо обаче определим какво влиза в понятието "редки болести"?

Редките болести са онези заболявания, които засягат по-малко от 1 човек на 2000 души население. Те включват патологии, които са свързани с различните области на медицината. Що се отнася до компонентите на имунната система и нейните функции тук спадат първичните имунни дефицити. Този тип заболявания са предимно генетични, като разбира се има и такива, при които все още не е установен съответния виновен ген. Първичните имунни дефицити са изключително хетерогенна група патологии, с различна причина за тяхното проявление, а съвременните методи за диагностика позволиха да се откриват почти ежедневно нови и нови гени, отговорни за съответните прояви на имунен дефицит. До този момент са открити над 300 такива гени и над 250 заболявания с обща характеристика, свързана с предразположеност към развитието на инфекции. Тези инфекции като честота са много повече отколкото при хора с нормален имунен отговор, протичат по-тежко, освен това много често не се излекуват напълно, въпреки прилаганата етиологична терапия и хронифицират като такива, като създават възпалителни процеси в различните органи и системи. При тези пациенти се наблюдава повишена честота относно развитието на автоимунни или онкологични заболявания, именно защото бариерата на имунната система е нарушена и не може да се справи с този вид процеси.

Съществуват четири главни компонента на имунната система, които могат да бъдат нарушени - клетъчно-медииран, хуморален, фагоцитарен и дефицит на компонентите на комплементната система. Всички тези нарушения или дефицити могат да определят и различен тип заболяване или предразположеност към вирусни и бактериални  инфекции. Пример за излишна продукция на компонентите, които вече споменах, е болестта наследствен ангиоедем, при която наблюдаваме дефицит на един от факторите - С1-естеразния инхибитор, чиято задача е да потиска по-нататъшна активация на тази комплементна каскада. Липсата на един такъв коректив на комплементната система води до заболяването наследствен ангиоедем. Друг пример за нарушена регулация са т.нар. автовъзпалителни заболявания, които през последните години се обособиха като една нова група, принадлежаща към общата група на първичните имунни дефицити. При тези заболявания преобладават повишени нива на т.нар. проинфламаторни цитокини, предизвиквайки с повишаването си различни клинични прояви. 

Що се отнася до вторичните имунни дефицити, мога да кажа, че те могат да се проявяват при изключително голям брой фактори. Ако трябва да обобщя, при по-голямата част от автоимунните заболявания се получава един вторичен имунен дефицит. Разбира се, трудно е да се опреди кое е първичното и кое вторичното, защото те отново са следствие на нарушената функция на имунната система. Друга група пациенти с вторичен имунен дефицит са пациентите на имуносупресивна терапия, както и тези с онкологични заболявания, пациентите с хронични инфекции, след вирусни инфекции, болните от хроничен алкохолизъм, тежки травми, множествени кръвопреливания, и много други. Хората с хранителен дефицит, метаболитни нарушения или лекарствено привикване също имат нарушен имунитет.

Какви събития и инициативи проведохте по повод Международния ден на редките болести и какво предстои до края на годината в това отношение?

По този повод бих искала да обърна внимание на т.нар. Експертни центрове за определените заболявания. Създаването им е определено от факта, че това са специфични и нетолкова често срещани както вече споменахме проблеми, и не всички специалисти са запознати с тяхната диагностика, клинична изява и последващо лечение. В тази връзка се взе централно решение да бъдат оформени и създадени центрове за диагностика, лечение и проследяване на пациенти с редки заболявания и в зависимост от вида на заболяването през 2014 г. се създаде програма за развитието на тези експертни центрове. Центърът за първични имунни дефицити се намира тук в УМБАЛ "Александровска", и е създаден през 2016 г. Но нашия екип се занимава с тази патология от 2005г.

Мероприятията, които се правят са с различни изяви в медиите - телевизия, специализирани списания. В Канал 3, предаването "Социална мрежа" взехме участие заедно с проф. Търнев. Освен това на 28 и 29 февруари по инициатива на Дружеството на неврология и Дружеството по ендокринология се проведе и Научна сесия, на която се представи опитът на вече споменатите експертни центрове в диагностиката и лечението на редките заболявания.

Освен тези мероприятия, през септември, т.г. предстои конференция по редките заболявания, организирана от Центъра по редки заболявания със седалище Пловдив.

В връзка със Световната седмица на първичните имунодефицити в последната седмица на април, т.г. ще се състоят по-широки форуми, свързани с изнесени лекции пред ОПЛ и специалисти. Самите пациентски организации също са много активни и заедно организираме семинари в различни градове на страната, където се изнасят различни информативни лекции, свързани с редките заболявания.

Ежегодно организираме Лятно училище за пациентите в Цигов Чарк, като през юни предстои петото такова издание.

Последната експертна среща, която проведохме с колегите педиатри беше на тема ваксинопрофилактика при Първични имунни дефицити. По този повод МЗ създаде работна група, която да разработи във всички рискови групи специални указания за ваксинопрофилактика, които очакваме да излязат в средата на тази година.

Гордеем се, че успяхме да инициираме регистрирането на някои лекарства за редки болести и у нас, като тези лекарства се реимбурсират напълно от Здравната каса. Тоест осигурихме безплатно, животоспасяващото лечение на пациентите с хипогамаглобулинемия и наследствен ангиоедем.

Центърът по редки болести, заедно с Института по обществено здраве направиха един национален регистър за пациентите с редки заболявания, където са включени и пациентите с първичните имунни дефицити, а това също е голям напредък в тази област.

 

Сподели: